Projektu sprendžiamos problemos

Pasaulyje sergamumas melanoma dramatiškai didėja tarp bet kokio amžiaus baltaodžių žmonių ir ypač vyresnių nei 60 m. Lietuvoje per 1991–2015 m. bendras melanomos dažnis tarp vyrų per metus padidėjo 3,9% (95% PI, 3,6–4,1%) ir 2,3% tarp moterų (95% PI, 2,1–2,5%), atitinkamai bendras mirčių nuo melanomos skaičius išaugo nuo 64 iki 103 mirčių per metus, o pagal amžių standartizuotas mirtingumo dažnis padidėjo nuo 1,8 iki 2,4 karto. Melanomos vystymasis yra daugiaveiksnis, atsirandantis dėl genetinio jautrumo, odos pigmentacijos ypatumų (didelis pigmentinių apgamų skaičius) ir intensyvaus saulės poveikio. Nustatyti šeiminiai melanomos genai (CDKN2A, CDK4) bei odos senėjimui reikšmingi genetiniai polimorfizmai, apjungti su individo konstituciniais ir saulės poveikio rizikos veiksniais bus naudingi prognozuoti odos melanomos riziką. Akių rainelės spalvos kiekybinis klasifikavimas ir pigmentinių pažeidimų nustatymas yra tikėtini žymenys melanomos rizikai įvertinti greta kitų veiksnių.

Šiame projekte bus sukurtas daugiaveiksnis melanomos prognozės (DMP) algoritmas, kuris pagal individo konstitucijos savybes (kūno masės indeksą, pigmentinių apgamų skaičių, akių rainelės ir plaukų spalvą, odos jautrumą saulei), šeiminių melanomos bei odos senėjimą lemiančių genų mutacijų įvertinimą, leis prognozuoti melanomos riziką, tiksliau nei dermatologinė odos apžiūra. Specifiškai atrinktų genų mutacijų tyrimų rinkinys DMP pagrindu vykdant MTEP veiklas projekto eigoje bus išvystytas į naują aukštos pridėtinės vertės produktą. Projekte bus sudaromos sąlygos tyrėjams dalyvauti įmonės mokslinių tyrimų ir eksperimentinės plėtros veiklose, bus skatinama intelektinė nuosavybė ir ankstyvas atrinktų genų mutacijų tyrimų produkto išbandymas, įdiegimas į įmonės veiklą.

Iki šiol dar nėra sukurtas melanomos prognozavimo modelis, kuris padeda individui ar šeimos gydytojui nuspėti melanomos riziką. Toks algoritmas kartu su sudarytu genetinių polimorfizmų tyrimų rinkiniu leis suvaldyti pacientų srautą kreipiantis pas gydytoją specialistą, išvengti perteklinių odos navikų biopsijų ir patologinių tyrimų išlaidų, pagerinti ankstyvą melanomos diagnostiką ir ilgalaikėje perspektyvoje prisidėtų prie melanomos sergamumo ir mirtingumo mažinimo.

Projekto tikslas ir tikslinė grupė

Nustatyti aukštos rizikos sirgti melanoma asmenis, pasitelkiant personalizuotos medicinos prognostinį modelį, paremtą individo išorinės konstitucijos, rizikingo saulės poveikio veiksnių, šeiminių melanomos genų bei odos senėjimą lemiančių genetinių polimorfizmų nustatymo programinį algoritmą. Vykdant MTEP veiklas algoritmo pagrindu sukurti aukštos pridėtinės vertės inovatyvų genetinių polimorfizmų tyrimų produktą, įsidiegti jį į įmonės veiklą ir patentuoti.

DMP algoritmas ir sukurtas genetinių polimorfizmų tyrimų produktas bus naudingas asmenims, kurie turi padidintą riziką sirgti odos vėžiu ir melanoma, taip pat šeimos gydytojui atrenkant rizikos grupes.

Suplanuotos projekto veiklos

Projekte moksliniais tyrimais skirtingos (ir esminės) būsimo produkto sudedamosios dalys (asmenų konstitucijos savybės ir genetinių polimorfizmų rezultatai) bus integruojamos siekiant patvirtinti jų suderintą sisteminį veikimą paslaugų teikėjo laboratorinėmis sąlygomis. Sukurtas genetinių polimorfizmų tyrimų rinkinys (produktas) bus integruojamas į įmonės laboratorijos veiklą siekiant patvirtinti faktinį produkto veikimą, produktas bus išbandomas įmonės laboratorinėmis sąlygomis imituojant realią asmenų, besikreipiančių dėl melanomos rizikos įvertinimo, ištyrimo situaciją.

Tęsiant projektą sukurto produkto prototipui bus suteikiama reikiama konfigūracija (pasirenkami ankstesniuose etapuose veiksmingumu pasižymėję polimorfizmai), turinys (sudaromas produkto specifikacijų aprašymas). Produkto veikimas ir veikimo teisingumas bus patvirtintas įmonės laboratorijos rezultatus palyginant su išorės (paslaugų teikėjo) laboratorijos rezultatais. Galiausiai parengus įrangą ir reikiamas priemones, sukaupus reikiamus išteklius ir įvertinus galutinio produkto kokybę ir išeigą, produktas bus pristatomas potencialiems vartotojams (individualiems asmenims ir šeimos gydytojams).

Kontaktai projekto klausimais: Vyr. tyrėjas dr. Valdas Banys, el. paštas valdas@medicinapractica.lt