VeriSeqTM NIPT Solution v2 tyrimas – patikimas būdas nustatyti genetines ligas dar prieš gimdymą.

Tyrimo numatytoji paskirtis

VeriSeq^TM NIPT Solution v2 tyrimas yra in vitro diagnostikos tyrimas, naudojamas kaip patikros tyrimas siekiant aptikti vaisiaus viso genomo genetines anomalijas tiriant motinos periferinio visos sudėties kraujo mėginius, paimtus iš nėščiųjų, kai vaisiaus gestacinis amžius siekia ne mažiau nei 10 savaičių. VeriSeq^TM NIPT Solution v2 tyrimas naudojamas viso genomo sekoskaitos metodas siekiant aptikti dalines duplikacijas ir delecijas visose autosomose ir siekiant nustatyti visų chromosomų aneuploidijos būklę. Atliekant šį tyrimą taip pat galima tirti lytinių chromosomų aneuploidiją (SCA). Nustatant diagnozę ar priimant kitus su nėštumu susijusius sprendimus negalima remtis vien tik rezultatais, gautais atlikus šį testą.

Tyrimo santrauka ir paaiškinimas

Vaisiaus chromosomų anomalijos, ypač aneuploidijos, t. y. neįprastas chromosomų skaičius, yra dažnai pasitaikančios priežastys, sukeliančios reprodukcinius sutrikimus, apsigimimus, raidos sutrikimus ir protinę negalią. Aneuploidija nustatoma 1 iš 300 gyvų gimusių kūdikių, bet gerokai didesni rodikliai siejami su persileidimais ir negyvagimiais (1;2). Iki šiol tokie sutrikimai tiriami taikant dviejų tipų prenatalinius tyrimus: diagnostinius tyrimus arba patikros (skryningo) tyrimus. Diagnostiniai tyrimai apima invazines procedūras, pvz., amniocentezę arba choriono gaurelių biopsiją. Šie tyrimų metodai laikomi aukščiausio lygio standartu, kalbant apie vaisiaus aneuploidijos nustatymą. Tačiau šie metodai kelia 0,11–0,22 % vaisiaus netekimo riziką (3). Vaisiaus 21, 18, 13, X ir Y chromosomų aneuploidiją galima aptikti užtikrinant aukštą tikslumo lygį naudojant neinvazinį prenatalinį tyrimą (NIPT), kuriame taikomas ekstraląstelinės DNR (cfDNR), gautos iš motinos plazmos, kai gestacinis amžius yra ne mažesnis nei 10 savaičių, viso genomo sekoskaitos metodas.

NIPT tyrimus siūlyti atlikti visoms nėščiosioms rekomenduoja daugelis medicinos draugijų.

Tyrimo patikimumas

VeriSeq^TM NIPT Solution v2 yra patikimiausias rinkoje, nustatantis 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijas su ≥99,9% jautrumu ir specifiškumu (4).

1 Lentelė. VeriSeq^TM NIPT Solution v2 klinikinio veiksmingumo duomenys. a – T21, T18 ir T13 nustatymo tikslumas, nevertinant 16 mėginių su žinomomis mozaikomis ir 49 mėginių turėjusių kitų anomalijų, kurios vertintos kaip RAA ar DDD (4); b – Septyni teisingi T21 dvyniams atvejai nepateikti lentelėje (4); c – į VAA neįtraukta 21, 18 ir 13 chromosomos (4).

Efektyvus vaisiaus DNR frakcijos nustatymas sąlygoja didesnį tyrimo patikimumą: retesni nepavykę tyrimai, rečiau reikia kartoti kraujo paėmimą, gydytojas ir pacientės greičiau gauna tyrimo atsakymą (4).

Illumina VeriSeq^TM NIPT Solution v2 tyrimo veiksmingumas patvirtintas moksliniuose tyrimuose ir publikacijose ištyrus virš 130 000 mėginių (4-9).

Kodėl verta atlikti VeriSeq^TM NIPT Solution v2 tyrimą?

1. Išsamu: Tyrimas leidžia nustatyti visas chromosomines vaisiaus ligas, įskaitant dideles (≥7 Mb) delecijas ir duplikacijas, esančias vaisiaus genome.
2. Tikslu: Illumina naujos kartos sekoskaitos technologijos dėka NIPT tyrimas nustato 21, 18 ir 13 trisomijas ≥99,9 % tikslumu [4].
3. Patikima: Tyrimas atliekamas modernioje Illumina sertifikuotoje laboratorijoje, veikiančioje pagal ISO 15189:2023 reikalavimus.
4. Saugu: Tyrimas yra neinvazinis, todėl nėra persileidimo ar kitų komplikacijų rizikos.
5. Paprasta: Jums tereikia kreiptis į savo nėštumą prižiūrintį gydytoją, kuris patars dėl NIPT tyrimo.
6. Ankstyva: NIPT tyrimą galima atlikti jau nuo pilnų 10-ies nėštumo savaičių.
7. Tvaru: Tyrimas atliekamas Lietuvoje, negeneruojamas CO₂ transportuojant mėginį lėktuvu mėginį į kitą šalį.

Indikacijos VeriSeq^TM NIPT Solution v2 tyrimui:

• Nerimas dėl vaisiaus būklės
• Vyresnis nėščiosios amžius
• Ankstesni nėštumai su vaisiaus genetiniais sutrikimais
• Atliktos IVF procedūros
• Kontraindikacijos invaziniams prenataliniams tyrimams, pvz persileidimo rizika
• Teigiami serumo tyrimo rezultatai
• Neįprasti ultragarso tyrimo rezultatai

Kontraindikacijos VeriSeqTM NIPT Solution v2 tyrimui:

• Nėštumas iki 10 sav.
• Nustatytas vėžys nėščiajai
• Nėščiajai atlikta organų transplantacija
• Atliktas kraujo perpylimas mažiau nei prieš 3 mėnesius

Gamintojo pateikiam informacija: https://www.saidegenomics.com/nipt/apie-tyrima/

Rezultatai pateikiami lietuvių kalba.

Esant aukštos rizikos rezultatui gydytojas genetikas susisieks ir pakonsultuos pacientę nuotoliniu būdu. Ši paslauga suteikiama NEMOKAMAI.

Esant žemos rizikos rezultatui – rezultatai pacientei pateikiami įprasta tvarka.

KONTAKTINĖ INFORMACIJA PASITEIRAVIMUI:
genetika@medicinapractica.lt
+370 525 07744
Skambinti ir registruotis 08:00 – 17:00 (I-V)