NIPT Invitae

520.00

KAS YRA NEINVAZINIS PRENATALINIS TYRIMAS (NIPT)?

Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) yra genetinis tyrimas dėl galimų vaisiaus apsigimimų, tiriant motinos kraują. Tyrimą galima atlikti nuo 10 nėštumo savaitės, ištiriant specifines chromosomines anomalijas, kurios turi įtakos Jūsų kūdikio sveikatai. Kartu galima nustatyti Jūsų kūdikio lytį daug anksčiau nei įprastu ultragarsiniu tyrimu. Tyrimas yra saugus ir motinai, ir kūdikiui.

Kas yra chromosomos ir kodėl jos tokios svarbios?

Chromosomose saugoma genetinė informacija, kuri reguliuoja mūsų ląstelių dauginimąsi ir veiklą. Įprastai vaikai paveldi po vieną 23-jų chromosomų rinkinį iš kiekvieno tėvų, tad iš viso susidaro 46 chromosomos. Tačiau kartais pasitaiko atvejų, kad chromosoma dingsta, atsiranda papildoma chromosoma arba susidaro tik dalis chromosomos. Šios chromosominės anomalijos gali turėti įtakos Jūsų kūdikio sveikatai.

Kokių chromosominių pokyčių ieškoma „Invitae“ NIPT tyrimu?

• Trisomijos. Tikrinama, ar nėra papildomų tam tikrų chromosomų kopijų. Labiausiai paplitęs trisomijos pavyzdys yra Dauno sindromas, kitaip dar vadinamas 21 chromosomos trisomija.
• Mikrodelecijos. Tikrinama, ar nėra tam tikrų chromosomų dalių trūkumų ar iškritimų. Vienas iš mikrodelecijos pavyzdžių yra Di Džordžo sindromas.
• Lytinių chromosomų sutrikimų. Tikrinama, ar nėra papildomų arba netrūksta vaisiaus lytį nulemiančių X arba Y chromosomų, kurios sukelia tokius sindromus kaip Ternerio, Jakobso ir kt.

Tiriamos trisomijos Tiriamos mikrodelecijos* Tiriami lytinių chromosomų sutrikimai**
Dauno sindromas 1p36 delecijos sindromas Ternerio sindromas
21 trisomija X monosomija
Edvardso sindromas Di Džordžo sindromas Trigubo X sindromas
18 trisomija 22q11.2 delecijos sindromas 47,XXX
Patau sindromas Angelmano sindromas / Prader-Willi sindromas 15q11.2 delecijos sindromas Klinefelterio sindromas 47,XXY
13 trisomija
Cri du Chat sindromas Jakobso sindromas
5p15.2 delecijos sindromas 47,XYY
Volfo-Hiršhorno sindromas
4p16.3 delecijos sindromas

* Mikrodelecijos analizės neįmanoma atlikti esant dvivaisiam nėštumui.
** Esant dvivaisiam nėštumui galima nustatyti, jog laukiatės bent vieno vyriškosios lyties kūdikio. Tačiau nėra galimybės nustatyti, ar laukiamasi tik vieno vyriškosios lyties kūdikio ir kuris iš dviejų kūdikių yra vyriškosios lyties.

AR MAN REIKALINGAS NIPT tyrimas?

NIPT yra pirmoji galimybė sužinoti apie galimas grėsmes Jūsų kūdikiui. Amerikos akušerių ir ginekologų asociacija rekomenduoja visoms nėščioms moterims, nepriklausomai nuo amžiaus, išsitirti vaisiaus genetinius sutrikimus, atliekant NIPT tyrimą.

KĄ BŪTINA ŽINOTI?

NIPT tyrimas:
• saugus ir nekeliantis persileidimo pavojaus;
• neinvazinis: atliekamas paėmus nėščios moters kraujo mėginį;
• pateikia galimą apsigimimų riziką. Esant nustatytų sindromų didelei rizikai, reikia atlikti tikslinamuosius tyrimus (invazinius).
• negali nustatyti visų chromosominių anomalijų. Tyrimo metu tiriami tik dažniausiai pasitaikantys vaisiaus sveikatai įtakos turintys sindromai.
• atsakymas Jums bus pateiktas per 10 d.d.

KĄ PARODYS MANO TYRIMO REZULTATAI?

Nėščia moteris sužinos, kokia yra vaisiaus chromosominių sutrikimų rizika. Gydantis gydytojas su jumis aptars gautus rezultatus ir pasiūlys tolesnius veiksmus.
Mažos rizikos rezultatai
Mažos rizikos rezultatai parodo, jog Jūsų vaisiui yra maža chromosominių sutrikimų rizika.
Didelės rizikos rezultatai
Didelės rizikos rezultatai parodo, jog Jūsų vaisiui gali kilti tam tikrų chromosomų anomalijų grėsmė. Kad būtų galima patvirtinti arba atmesti NIPT rezultatus, rekomenduojama konsultuotis su gydytoju genetiku ir atlikti diagnostinę choriono gaurelių biopsiją (CVS) arba amniocentezę.

„INVITAE“ NIPT IR ŠEIMOS PLANAVIMO TYRIMAS

Kartu su NIPT tyrimu galite atlikti ir kitą CentoScreen genetinį šeimos planavimo tyrimą, kuris padeda nustatyti poros riziką susilaukti kūdikio, sergančio tam tikra paveldima genetine liga. Šeimos planavimo tyrimas ištiria 331 dažniausią genetinę ligą ir pateikia poros vaisiaus ligos paveldėjimo tikimybę. Šis tyrimas padeda nustatyti riziką porai susilaukti kūdikio, sergančio paveldima genetine liga ir gali padėti partneriams priimti pagrįstus, jų vertybes atitinkančius sprendimus dėl šeimos planavimo.

• Atliekant NIPT tyrimą tiriamos Jūsų kūdikio chromosomos, o šeimos p

lanavimo tyrimu nustatoma, ar sveikas asmuo yra recesyvinės genetinės ligos nešiotojas.