Aprašymas
Natera Panorama inovayvus neinvazinis vaisiaus genetinės medžiagos (DNR) tyrimas iš motinos kraujo. Šis testas gali aptikti retą vaisiaus ligą – triploidiją bei suteikia galimybę ištirti net 10 genetinių vaisiaus ligų. Tyrimas įvertina vaisiaus chromosomų trisomijas 99 proc. tikslumu, bei gali būti atliekamas nuo 9–os nėštumo savaitės.
Natera Panorama testas atliekamas panaudojant šiuolaikinę genetinę VNP (vieno nukleotido polimorfizmo technologija), kas užtikrina didžiausią šio tyrimo efektyvumą įvertinant vaisiaus sveikatą dėl chromosomų trisomijų. Tai leidžia nustatyti vaiko lytį 100 proc. tikslumu (pagal XX arba XY chromosomų buvimą).
Neinvazinis prenatalinis testas yra skirtas tirti penkias dažniausias vaisiaus chromosomines ligas (Dauno, Edvardso, Patau, Ternerio ir triploidijų sindromus). Testas suteikia galimybę nustatyti retai aptinkamą triploidijos sindromą bei yra galimybė užsisakyti papildomą paslaugų paketą ir iš to pačio kraujo mėginio atlikti ištyrimą dėl 5–ių dažniausių mikrodelecinių sindromų.
Chromosomų pakitimai tiriami atliekant standartinį Natera Panorama testą
| 21-os chromosomos trisomija | Tai lemia papildoma 21 chromosomos kopija ir yra vadinama Dauno sindromu. Tai yra viena dažniausių genetinių ligų, kuri atsiranda 1 iš 830 gimusių naujagimių. Dauno sindromu sergančių individų vidutinis IQ yra apie 50, kai kurie jų turi širdies ar kitų organų defektų. |
| 18-os chromosomos trisomija | Tai lemia papildoma 18 chromosomos kopija ir yra vadinama Edvardso sindromu. 18 chromosomos kopija atsiranda 1 iš 7500 gimusių naujagimių. Dauguma vaikų su 18 chromosomos kopija turi įgimtų defektų vidaus organuose. |
| 13-os chromosomos trisomija | Tai lemia papildoma 13 chromosomos kopija ir yra vadinama Patau sindromu. 13 chromosomos kopija atsiranda 1 iš 8 700 gimusių naujagimių. Dauguma kūdikių su 13 chromosomos kopija turi ne vieną tarpusavyje susijusį gimimo defektą, kuris gali būti centrinėje nervų sistemoje ir kituose organuose. Esant 13 ir 18 chromosomos trisomijoms tik nedidelė dalis vaikų išgyvena iki vienerių metų. |
| X chromosomos monosomija | Tai lemia trūkstama X chromosomos kopija ir yra vadinama Turnerio sindromu. Šis sindromas pasitaiko 1 iš 2000-5000 gimusių mergaičių. Mergaitės su X monosomija yra mažesnės nei bendraamžės. Kai kurios mergaitės turi raidos, širdies, inkstų ar klausos defektų. |
| Triploidija | Tai lemia visų chromosomų papildoma kopija ( iš viso būna ne 46, o 69 chromosomos). Sutrikimai gali atsirasti ir placentoje, ir vaisiuje. Triploidija aptinkama 1 iš 1000 pirmo trimestro nėštumų. Dauguma kūdikių su triploidija persileidžia arba gali būti neišnešioti. |
Mikrodelecijų tyrimas
Mikrodeleciniai sindromai (Angelmano, Prader-Willio, „Katės kniaukimo“, 22q11.2 (Di Džordžo) bei 1p36 delecijos) pasitaiko dažniau nei prieš tai manyta. Šie 5 dažniausia mikrodeleciniai sindromai aptinkami 1 iš 1000 nėščiųjų. Mikrodeleciniai sindromai pasireiškia raidos ir augimo atsilikimu, kai kuriais atvejais galimi pokyčiai vidaus organuose. Juos diagnozavus anksti galima savalaikė pagalba ir priežiūra pagerinant sveikatos būklę. Svarbus faktas yra tai, kad šių sindromų dažnis nėra susijęs su vyresniu moterų amžiumi, kas rodo šių tyrimų naudą ir moterims, kurių amžius nėštumo metu yra jaunas. Iki šiol šiuos sindromus iki gimimo galėdavo nustatyti tik invaziniai tyrimai (CGB, amniocentezė), nes nei biocheminai tyrimai, nei ultargarsinis vaisiaus tyrimas dažniausiai šių sindromų net neleidžia įtarti. Šiandien Natera Panorama testas suteikia galimybę su 93 proc. tikslumu ir 99 proc. specifiškumu nustatyti 5 dažniausius mikrodelecinius sindromus.
Daugiau informacijos apie mikrodelecinius sindromus
Tyrimo metodai: Iš motinos paimami du kraujo mėgintuvėliai po 10ml. Natera Panorama testas analizuoja tiek laisvai cirkuliuojantį vaisiaus DNR, tiek motinos ląstelių DNR, kas didina tyrimo efektyvumą ir pagal klinikines studijas užtikrina aukščiausią pozityvios predikcinės vertės PPV rodiklį nustatant 21 chromosomos trisomiją: 90 proc..
Tyrimo atlikimo laikas: 10-14 d. d.
Kitų tyrimų alternatyvos: Seniau plačiai taikytų biocheminių nėščiosios tyrimų (Prisca) efektyvumas nustatant vaisiaus chromosomines ligas nėra pakankamas: 80 proc., o klaidingai teigiamų rezultatų procentas yra apie 10 proc. (PPV rodiklis 1-5 proc.). Tai reiškia kad iš 100 moterų 10-čiai tyrimai parodo padidintą riziką, nors iš tiesų vaikas būna sveikas.
Tikslieji invaziniai tyrimai (amniocentezė arba choriono gaurelių biopsija) turi apie 1 proc. riziką komplikacijoms. Tai yra 1 iš 100 moterų pasirinkusių amniocentezę, kurios metu su adata per pilvo sieną yra paimami vaisiaus vandenys, įvyksta persileidimas.
Todėl pasaulio genetikos ekspertai rekomenduoja NIPT kaip pirmo pasirinkimo testus nėščiosioms, kurios pageidaują tikslių ir saugių tyrimų
Kokias atvejais atlikti Natera Panorama testą: Tyrimas gali būti atliekamas kaip pirminis tyrimas įvertinantis vaisiaus būklę dėl chromosominių ligų. Taip pat tyrimas gali būti atliekamas jei prieš tai buvo atliktas biocheminis patikros tyrimas (Prisca), kuris parodė padidintą riziką. Net 95-99 proc. atvejų esant rizikingam Prisca tyrimui Natera Panorama testo rezultatai būna nepadidintos rizikos ir nuramina tiek šeimą, tiek siuntusį gydytoją.
Tyrimo atlikimui būtina išankstinė registracija tel. nr.: 8 52507744